Hành trình chẩn đoán ung thư vú di căn

Làm thế nào bác sĩ xác định bệnh?

Khi quý vị có các dấu hiệu nghi ngờ hoặc trong quá trình theo dõi sau điều trị ung thư vú trước đó, bác sĩ sẽ cần thực hiện một loạt các bước kiểm tra để xác định liệu có phải là ung thư vú di căn (UTVDC) hay không, và nếu có thì ung thư đã lan đến những đâu. Quá trình này gọi là chẩn đoán.

Hành trình chẩn đoán có thể khiến quý vị lo lắng, nhưng việc hiểu rõ từng bước sẽ giúp quý vị chuẩn bị tâm lý tốt hơn và phối hợp hiệu quả với đội ngũ y tế. Chẩn đoán chính xác là nền tảng vô cùng quan trọng để bác sĩ có thể lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp và hiệu quả nhất cho tình trạng cụ thể của quý vị.

Dưới đây là các bước chính trong quá trình chẩn đoán UTVDC:

Bước 1: Khám lâm sàng – Lắng nghe và quan sát

Đây thường là bước đầu tiên và rất quan trọng. Bác sĩ sẽ:

• Hỏi bệnh sử:

  • Bác sĩ sẽ hỏi kỹ về các triệu chứng quý vị đang gặp phải (ví dụ: đau ở đâu, kéo dài bao lâu, tính chất cơn đau, có khó thở không, có sụt cân không...).

  • Hỏi về tiền sử bệnh tật của bản thân (tình hình bệnh ung thư vú hiện tại, điều trị như thế nào, các bệnh khác đang mắc...).

  • Hỏi về tiền sử bệnh của gia đình (có ai trong gia đình bị ung thư vú hoặc các loại ung thư khác không?).

• Khám vú và hạch bạch huyết: Bác sĩ sẽ dùng tay kiểm tra cẩn thận cả hai bên vú và vùng nách để tìm kiếm bất kỳ khối u, sự thay đổi nào trên da, núm vú, hoặc các hạch bạch huyết bị sưng to. Ngay cả khi quý vị đã phẫu thuật cắt bỏ vú, bác sĩ vẫn sẽ kiểm tra kỹ vùng ngực và sẹo mổ.

• Khám toàn thân: Bác sĩ sẽ khám tổng quát các bộ phận khác của cơ thể để tìm kiếm các dấu hiệu gợi ý ung thư có thể đã lan rộng, ví dụ: nghe phổi, gõ và sờ nắn bụng (kiểm tra gan), kiểm tra phản xạ thần kinh, tìm các điểm đau ở xương...

Mục đích chính của khám lâm sàng là thu thập thông tin ban đầu, định hướng các bước kiểm tra tiếp theo.

Bước 2: Chẩn đoán hình ảnh – Nhìn sâu vào bên trong cơ thể

Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh giống như "những con mắt đặc biệt" giúp bác sĩ nhìn thấy cấu trúc bên trong cơ thể mà không cần phẫu thuật. Tùy thuộc vào triệu chứng và kết quả khám lâm sàng, bác sĩ có thể chỉ định một hoặc nhiều kỹ thuật sau:

• Chụp X-quang vú (Mammography):

  • Cách thực hiện: Sử dụng tia X liều thấp để chụp hình ảnh tuyến vú. Vú sẽ được ép nhẹ giữa hai mặt phẳng để có hình ảnh rõ nét nhất.

  • Mục đích: Phát hiện các khối u hoặc những thay đổi bất thường trong mô vú. Thường dùng để kiểm tra vú còn lại (nếu chỉ phẫu thuật một bên) hoặc đánh giá lại vùng vú đã điều trị. 

• Siêu âm vú:

  • Cách thực hiện: Sử dụng sóng âm thanh tần số cao để tạo ra hình ảnh cấu trúc bên trong vú. Bác sĩ sẽ di chuyển một đầu dò nhỏ trên da vú đã bôi gel.

  • Mục đích: Giúp phân biệt khối u là nang chứa dịch (thường lành tính) hay khối đặc (cần kiểm tra thêm). Thường được dùng bổ sung cho X-quang vú hoặc để kiểm tra hạch nách.

• Chụp cộng hưởng từ (MRI) vú:

  • Cách thực hiện: Sử dụng từ trường mạnh và sóng radio để tạo ra hình ảnh rất chi tiết của mô vú. Quý vị sẽ nằm trong một máy chụp hình ống, có thể cần tiêm thuốc cản từ vào tĩnh mạch.

  • Mục đích: Đôi khi được chỉ định trong những trường hợp khó xác định trên X-quang và siêu âm, hoặc để đánh giá mức độ lan rộng của ung thư trong vú trước phẫu thuật (nếu có chỉ định). Không phải lúc nào cũng cần thiết.

• Chụp X-quang ngực:

  • Cách thực hiện: Chụp hình ảnh lồng ngực bằng tia X.

  • Mục đích: Kiểm tra xem ung thư có di căn đến phổi hoặc các xương ở vùng ngực không.

• Siêu âm bụng:

  • Cách thực hiện: Tương tự siêu âm vú, nhưng đầu dò di chuyển trên vùng bụng.

  • Mục đích: Kiểm tra các cơ quan trong ổ bụng, đặc biệt là gan, để phát hiện các dấu hiệu di căn.

• Chụp cắt lớp vi tính (CT scan):

  • Cách thực hiện: Sử dụng tia X kết hợp với máy tính để tạo ra hàng loạt hình ảnh cắt lớp ngang chi tiết của cơ thể. Quý vị sẽ nằm trên bàn trượt qua một máy chụp hình vòng lớn. Thường cần tiêm thuốc cản quang vào tĩnh mạch.

  • Mục đích: Cung cấp hình ảnh chi tiết hơn X-quang thông thường. CT scan ngực, bụng, hoặc toàn thân thường được dùng để đánh giá sự lan rộng của ung thư đến phổi, gan, hạch bạch huyết và các cơ quan khác. Đôi khi CT scan não cũng được thực hiện nếu có triệu chứng nghi ngờ di căn não.

• Xạ hình xương (Bone Scan):

  • Cách thực hiện: Tiêm một lượng nhỏ chất phóng xạ vào tĩnh mạch. Chất này sẽ tập trung nhiều hơn ở những vùng xương có hoạt động bất thường (như viêm, gãy xương, hoặc di căn ung thư). Sau vài giờ, máy quét đặc biệt sẽ ghi lại hình ảnh bộ xương, cho thấy các “điểm nóng” bất thường.

  • Mục đích: Phát hiện ung thư di căn đến xương, thường kiểm tra toàn bộ hệ xương.

• Chụp PET/CT (Positron Emission Tomography/Computed Tomography):

  • Cách thực hiện: Kết hợp hai kỹ thuật trong một lần chụp. Quý vị sẽ được tiêm một loại đường đặc biệt có gắn chất phóng xạ (PET). Tế bào ung thư thường hoạt động mạnh và hấp thụ nhiều đường hơn tế bào bình thường. Máy PET sẽ phát hiện những vùng tập trung nhiều chất phóng xạ này. Đồng thời, máy CT sẽ chụp hình ảnh giải phẫu. Sau đó, máy tính sẽ lồng ghép hai hình ảnh này lại.

  • Mục đích: Đây là kỹ thuật rất nhạy, giúp phát hiện các vị trí di căn ung thư ở nhiều nơi trong cơ thể, kể cả những tổn thương nhỏ mà các phương pháp khác có thể bỏ sót. Thường được dùng để đánh giá giai đoạn bệnh (mức độ lan rộng) một cách toàn diện.

Bước 3: Sinh thiết – Lời khẳng định chắc chắn nhất

Chẩn đoán hình ảnh có thể cho thấy những vùng nghi ngờ, nhưng để khẳng định chắc chắn đó có phải là ung thư hay không, và là loại ung thư gì, thì sinh thiết là bắt buộc.

• Sinh thiết là gì? Là thủ thuật lấy một mẫu mô nhỏ từ khối u nghi ngờ (ở vú hoặc ở vị trí nghi ngờ di căn như gan, phổi, xương...).

  • Cách thực hiện: Có nhiều cách lấy mẫu

  • Sinh thiết kim nhỏ (FNA): Dùng kim rất nhỏ hút lấy một ít tế bào.

  • Sinh thiết kim lõi (Core biopsy): Dùng kim lớn hơn một chút để lấy một mẫu mô hình trụ nhỏ. Thường được thực hiện dưới hướng dẫn của siêu âm hoặc CT.

  • Sinh thiết phẫu thuật: Lấy mẫu mô lớn hơn thông qua một cuộc tiểu phẫu.

• Mẫu mô đi đâu? Mẫu mô sau khi lấy sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm Giải phẫu bệnh. Tại đây, các bác sĩ chuyên khoa sẽ xử lý mẫu mô và quan sát dưới kính hiển vi (gọi là xét nghiệm mô bệnh học).

  • Mục đích:

    • Xác định chắc chắn có tế bào ung thư hay không.

    • Xác định loại ung thư: Có đúng là tế bào ung thư vú không (ngay cả khi mẫu lấy từ gan hay phổi)?

    • Xác định các đặc điểm của tế bào ung thư: Mức độ ác tính (tốc độ phát triển), và các đặc điểm sinh học khác (sẽ nói ở Bước 5).

Bước 4: Xét nghiệm máu – Đánh giá sức khỏe tổng quát và theo dõi

Xét nghiệm máu không dùng để chẩn đoán xác định UTVDC, nhưng rất quan trọng để:

• Đánh giá sức khỏe chung:

  • Công thức máu: Kiểm tra số lượng hồng cầu (có thiếu máu không?), bạch cầu (có nguy cơ nhiễm trùng không?), tiểu cầu (có dễ chảy máu không?). Kết quả này giúp đánh giá khả năng chịu đựng điều trị của cơ thể.

  • Chức năng gan, thận: Kiểm tra xem gan và thận có hoạt động tốt không, vì đây là những cơ quan quan trọng trong việc chuyển hóa và thải trừ thuốc điều trị.

• Theo dõi bệnh (Chất chỉ điểm khối u - Tumor Markers):

  • Một số chất như CA 15-3 và CEA có thể được tế bào ung thư vú sản xuất và đi vào máu.

  • Quan trọng: Nồng độ các chất này không đủ độ tin cậy để chẩn đoán UTVDC ban đầu (vì chúng có thể tăng trong các bệnh khác, hoặc không tăng dù có ung thư).

  • Tuy nhiên, nếu nồng độ chất này cao lúc chẩn đoán, việc theo dõi sự thay đổi của chúng trong quá trình điều trị có thể giúp bác sĩ đánh giá đáp ứng điều trị (ví dụ: nồng độ giảm xuống nghĩa là điều trị có hiệu quả).

Bước 5: Xét nghiệm đặc điểm sinh học của khối u (Thường làm trên mẫu sinh thiết)

Việc xác định các đặc điểm “gen” hay “protein” đặc trưng của tế bào ung thư là vô cùng quan trọng để lựa chọn phương pháp điều trị nhắm trúng đích hiệu quả. Các xét nghiệm chính bao gồm:

• Thụ thể nội tiết (ER, PR):

  • Kiểm tra xem tế bào ung thư có các "ổ khóa" (thụ thể) để các nội tiết tố nữ (estrogen - ER, progesterone - PR) gắn vào và kích thích chúng phát triển hay không.

  • Nếu kết quả là ER dương tính (+) và/hoặc PR dương tính (+), nghĩa là nội tiết tố góp phần làm ung thư phát triển. Khi đó, các liệu pháp nội tiết (thuốc ngăn chặn tác động của nội tiết tố) sẽ có hiệu quả.

• Thụ thể HER2 (Human Epidermal growth factor Receptor 2):

  • Kiểm tra xem tế bào ung thư có tạo ra quá nhiều một loại protein gọi là HER2 hay không. HER2 giúp tế bào ung thư phát triển nhanh hơn.

  • Nếu kết quả là HER2 dương tính (+), các liệu pháp nhắm trúng đích HER2 (thuốc tấn công đặc hiệu vào protein này) sẽ là lựa chọn điều trị quan trọng.

• Các đột biến gen khác (Ví dụ: PIK3CA, BRCA...):

  • Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm tìm các đột biến gen đặc hiệu khác trong tế bào ung thư hoặc trong máu.

  • Việc phát hiện các đột biến này có thể giúp lựa chọn các loại thuốc nhắm trúng đích mới hơn hoặc dự đoán khả năng đáp ứng với một số phương pháp điều trị.

TẦM QUAN TRỌNG CỦA CHẨN ĐOÁN CHÍNH XÁC:

Toàn bộ quá trình chẩn đoán, từ khám lâm sàng đến các xét nghiệm hình ảnh, sinh thiết và xét nghiệm đặc điểm sinh học, đều nhằm mục đích trả lời các câu hỏi quan trọng:

• Có đúng là ung thư vú di căn không?

• Ung thư đã lan đến đâu?

• Đặc điểm sinh học của khối u là gì (ER, PR, HER2, các đột biến khác)?

• Tình trạng sức khỏe chung của người bệnh như thế nào?

Chỉ khi có đầy đủ thông tin chính xác này, đội ngũ y bác sĩ mới có thể xây dựng một kế hoạch điều trị tối ưu, phù hợp nhất cho từng người bệnh, nhằm kiểm soát bệnh hiệu quả, giảm triệu chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống.